Anomalías
humanas comunes ligadas a los cromosomas sexuales
Hay muchas
características ligadas a los cromosomas sexuales, y existen algunos
padecimientos ligados a estos provocados por ciertos genes anormales en los
heterocrosomas.
Las anomalías cromosómicas,
en general, obedecen a lo que en genética se conoce con el nombre de mutación.
El ADN, al pasar
de una generación a otra, adquiere pequeños cambios, conocidos como mutaciones,
el cambio más común es el de una sola base, por ejemplo, de una T a un posible
C. Otros cambios incluyen la pérdida o la adquisición de una o más bases.
Las mutaciones
en el ADN pueden ser hereditarias o adquiridas. Cuando una mutación se hereda
de un padre, está presente en casi todas las células del cuerpo.
Las adquiridas
consisten en cambios en el ADN que se aparecen a lo largo de la vida de una
persona. Se originan en el ADN de las células de cada individuo,
espontáneamente o como respuesta a factores ambientales como la radiación o los
virus.
El ADN no tiene
memoria a largo plazo; por tanto, cualquier mutación de un gen puede
transmitirse a las generaciones futuras.
1.
HEMOFILIA
La hemofilia es
una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en
la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. es un problema
hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo
normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no
contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la
sangre que controla el sangrado.
El síntoma
principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar
inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una
cirugía o un traumatismo.
Un pequeño
porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un
sangrado intenso.
La hemofilia es
bastante infrecuente. Aproximadamente 1 en 10.000 personas nace con ella.
Tipos de
hemofilia
El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho).
El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho).
Un
tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente
factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o
sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.
2.
DALTONISMO
El daltonismo
también llamado deficiencia o ceguera de color, ocurre cuando los colores no
pueden ser vistos de manera normal. Comúnmente, el daltonismo ocurre cuando
alguien no puede distinguir entre ciertos colores, por lo general entre verdes
y rojos, y ocasionalmente azules.
En la retina (el
tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo), hay dos tipos
de células que detectan la luz: los bastones y conos. Los bastones sólo
detectan la luz y la oscuridad, y son muy sensibles a bajos niveles de luz. Los
conos detectan el color y se concentran cerca del centro de su visión. Hay tres
tipos de conos que ven el color: rojo, verde y azul. El cerebro utiliza la
información proveniente de éstas tres células cónicas de color para determinar
nuestra percepción del color.
Los síntomas
varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:
-Dificultad para
ver los colores y su brillo en la forma usual.
-Incapacidad
para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores
similares.
-A menudo, los
síntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de su
daltonismo.
-No hay
tratamiento conocido para esta patología, y es una afección de por vida.
3.
ALBINISMO
El albinismo es
un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que el cuerpo
produce o distribuye el pigmento (el material que produce color). Las personas
con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del mismo)
en los ojos, el pelo y la piel. La palabra "albinismo" viene de la
palabra latina albus, que significa "blanco".
En general,
existen dos categorías mayores de albinismo que causan problemas de visión,
incluyendo visión baja Una de éstas categorías es denominada albinismo
oculocutáneo (AOC). El AOC causa una disminución del pigmento en los ojos, el
cabello y la piel.
El segundo tipo
de albinismo es denominado albinismo ocular, el cuál afecta principalmente a
los ojos, mientras que la piel y el cabello son de color normal o casi normal.
Ya que un niño con albinismo ocular no presenta una diferencia en su apariencia
externa, problemas oculares pueden ser los primeros síntomas de albinismo.
Una persona con
albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
-Ausencia de
color en el cabello, la piel o el iris del ojo.
-Piel y cabello
más claros de lo normal.
-Ausencia de
color en la piel por parches.
-Tratamiento
indica proteger la piel y los ojos del sol.
-Las personas
con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden
tolerar el sol.
4. DISTROFIA
MUSCULAR
La distrofia
muscular es un término que se aplica a una gran variedad de enfermedades del
músculo. La más común es Distrofia Muscular de Dúchenme (DMD), afecta los
músculos cardíacos y esqueléticos, como así también a algunas funciones
mentales. DMD es un factor recesivo ligado al X que tiene una frecuencia de 1
en 3500 nacimientos. Los que la sufren mueren generalmente antes de los 20
años. La falta de distrofia se acompaña con un proceso a nivel muscular
conocido como fibrosis, que restringe el suministro de sangre al músculo que
por lo tanto muere. No existe tratamiento pero la fisioterapia puede ser útil
en las formas de distrofia muscular de evolución lenta, en las que también
puede considerarse la posibilidad de una
cirugía correctora.
JUEGO
4 Fotos 1 Palabra.
Daltonismo ( )
Hemofilia ( )
Albinismo ( )
Hemofilia ( )
Albinismo ( )
A)
B)
C)
Referencias:
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm
