Anomalías humanas comunes ligadas a los cromosomas sexuales.

Anomalías humanas comunes ligadas a los cromosomas sexuales

Hay muchas características ligadas a los cromosomas sexuales, y existen algunos padecimientos ligados a estos provocados por ciertos genes anormales en los heterocrosomas.

Las anomalías cromosómicas, en general, obedecen a lo que en genética se conoce con el nombre de mutación.

El ADN, al pasar de una generación a otra, adquiere pequeños cambios, conocidos como mutaciones, el cambio más común es el de una sola base, por ejemplo, de una T a un posible C. Otros cambios incluyen la pérdida o la adquisición de una o más bases.

Las mutaciones en el ADN pueden ser hereditarias o adquiridas. Cuando una mutación se hereda de un padre, está presente en casi todas las células del cuerpo.

Las adquiridas consisten en cambios en el ADN que se aparecen a lo largo de la vida de una persona. Se originan en el ADN de las células de cada individuo, espontáneamente o como respuesta a factores ambientales como la radiación o los virus.

El ADN no tiene memoria a largo plazo; por tanto, cualquier mutación de un gen puede transmitirse a las generaciones futuras.

1.      HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación.  El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o un traumatismo.

Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado intenso.

La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 en 10.000 personas nace con ella.

Tipos de hemofilia
El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho).

Un tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.

2.      DALTONISMO

El daltonismo también llamado deficiencia o ceguera de color, ocurre cuando los colores no pueden ser vistos de manera normal. Comúnmente, el daltonismo ocurre cuando alguien no puede distinguir entre ciertos colores, por lo general entre verdes y rojos, y ocasionalmente azules.

En la retina (el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo), hay dos tipos de células que detectan la luz: los bastones y conos. Los bastones sólo detectan la luz y la oscuridad, y son muy sensibles a bajos niveles de luz. Los conos detectan el color y se concentran cerca del centro de su visión. Hay tres tipos de conos que ven el color: rojo, verde y azul. El cerebro utiliza la información proveniente de éstas tres células cónicas de color para determinar nuestra percepción del color.

Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:

-Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.

-Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.

-A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de su daltonismo.

-No hay tratamiento conocido para esta patología, y es una afección de por vida.

3.      ALBINISMO

El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material que produce color). Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del mismo) en los ojos, el pelo y la piel. La palabra "albinismo" viene de la palabra latina albus, que significa "blanco".

En general, existen dos categorías mayores de albinismo que causan problemas de visión, incluyendo visión baja Una de éstas categorías es denominada albinismo oculocutáneo (AOC). El AOC causa una disminución del pigmento en los ojos, el cabello y la piel.

El segundo tipo de albinismo es denominado albinismo ocular, el cuál afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y el cabello son de color normal o casi normal. Ya que un niño con albinismo ocular no presenta una diferencia en su apariencia externa, problemas oculares pueden ser los primeros síntomas de albinismo.

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

-Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.

-Piel y cabello más claros de lo normal.

-Ausencia de color en la piel por parches.

-Tratamiento indica proteger la piel y los ojos del sol.

-Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.

4. DISTROFIA MUSCULAR

La distrofia muscular es un término que se aplica a una gran variedad de enfermedades del músculo. La más común es Distrofia Muscular de Dúchenme (DMD), afecta los músculos cardíacos y esqueléticos, como así también a algunas funciones mentales. DMD es un factor recesivo ligado al X que tiene una frecuencia de 1 en 3500 nacimientos. Los que la sufren mueren generalmente antes de los 20 años. La falta de distrofia se acompaña con un proceso a nivel muscular conocido como fibrosis, que restringe el suministro de sangre al músculo que por lo tanto muere. No existe tratamiento pero la fisioterapia puede ser útil en las formas de distrofia muscular de evolución lenta, en las que también puede considerarse la posibilidad de una  cirugía correctora.

JUEGO

4 Fotos 1 Palabra.

Daltonismo   (  )
Hemofilia      (  )
Albinismo     (  ) 

A)

B)

  

                                                                       C)

Referencias:

http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm 
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm