Aneuploidía
¿Qué es?
Es una
mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego cromosómico, es decir, la célula con
esta mutación presenta cromosoma/s de más o de menos. Las aneuploidías se
denominan de la siguiente manera: número de veces que se repite seguido de la
palabra “somía” seguido del número de cromosoma involucrado.
Estas mutaciones tienen un gran interés a nivel médico dado que es
responsable de muchas enfermedades frecuentes de humanos, por ejemplo:
El síndrome de Down
Las
aneuploidías también pueden ocurrir en cromosomas sexuales, como es el caso del
síndrome de Klinefelter.
Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:
-Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de
dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos
con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).
-Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica.
En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías
del cromosoma X (OX).
Poliploidia
La poliploidía es el
número de juegos cromosómicos que tiene una especie. La mayoría de especies son
diploides es decir, tienen dos pares de cada cromosoma.
Esta irregularidad consiste en la existencia de más de dos juegos
cromosómicos, creando individuos u organismos poliploides.
Tipos:
Triploides (3n
cromosomas) :
Los triploides son extraños ya que como sucede
en la mayoría de las plantas, son la mayoría estériles por la formación de
gametos defectuosos.
Tetraploides (4n
cromosomas):
La duplicación se lleva a cabo con compuestos
químicos.
Ejemplos: variedades de manzana, cerezas, peras, sandías, zarzamoras y trigo.
Tambien se divide en:
Autopoliploidía:
La autopoliploidía es debido a alteraciones en la meiosis o la mitosis que
producen conjuntos adicionales de cromosomas, todos procedentes de una misma
especie.
Alopoliploidia:
La alopoliploidía resultado del cruzamiento de dos especies diferentes, es
común y, al igual que la autopoliploidía, puede dar lugar a organismos híbridos
viables. 
Síndrome de Turner
¿Qué es?
El síndrome de Turner es un trastorno genético
que afecta el desarrollo de las niñas. Es el resultado de una anomalía
cromosómica en la cual un bebé de género femenino nace con un solo cromosoma X
(en vez de dos) o bien le falta parte de un cromosoma X.
Características
- ·
-estatura
baja (por debajo del promedio)
- ·
"cuello
alado" (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte
superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
- · línea de cabello baja en la
parte posterior de la cabeza
- · orejas bajas
- · rasgos anómalos en los ojos,
incluyendo los párpados caídos
- · desarrollo óseo anómalo,
sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
- · falta de desarrollo de los
senos a la edad esperada (generalmente sobre los trece años)
- · ausencia de menstruación
(amenorrea)
- · una cantidad mayor a la
habitual de lunares en la piel
La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.
Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial,
problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos
tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que
las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución
hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción
asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr
embarazarse.
Síndrome de Klinefelter.
¿Qué es?
El síndrome
de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY", es un Vtrastorno
genético bastante
frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. Ocurre cuando
un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células.
La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de
Klinefelter, no se pueden modificar, pero el tratamiento y el trabajo con
terapeutas puede favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los
efectos de este síndrome, aunque también sin tratamiento los niños llevan una
vida productiva.
Causas
El
síndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la
división celular cuando se están formando las células reproductoras del
padre.
Síndrome de Down
¿Qué es?
Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par
21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome
también se conoce como trisomía 21.
Características
Lo que sí podemos afirmar es que una
persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad
intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.- Las personas con síndrome de
Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es
singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
- Los cálculos indican que
entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen
síndrome de Down.
- La esperanza de vida de una
persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en
torno a los 60 años en la actualidad.
- El 90% de las personas con
trisomía 21 accede a la escuela ordinaria. Existe una mayor integración en
Primaria que en Secundaria y Formación Profesional, aunque los esfuerzos
de muchas asociaciones están encaminados a mejorar este aspecto.
¿Por qué ocurre?
Esta alteración congénita se produce de forma espontánea, sin que exista
una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.Únicamente se ha
demostrado un factor de riesgo, la edad materna y, de manera muy excepcional,
un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores.
¿Puede curarse el síndrome de Down?
El síndrome de Down no es una enfermedad y por tanto no puede curarse.
Sin embargo, las habilidades y destrezas no dependerán únicamente de los
factores genéticos, sino también de la estimulación y apoyo que reciban desde
su nacimiento.
SÍNDROME DE ANGELMAN
GENÉTICA: El
cariotipo estandar con bandeo G no suele mostrar alteraciones, pero
ocasionalmente y con cromosomas de buena calidad se aprecia que algunos de
estos pacientes tienen una pérdida mínima de material en 15q11-13. Ello hizo
sospechar que ahí radicaba la causa del S. de Angelman, en forma de deleción
microcitogenética.
Síntomas y señales
Los Niños
con esta condición a menudo muestran a retraso de desarrollo cuáles hacen evidentes por 6-12 meses, y
progreso que se clasificará eventual con retraso de desarrollo severo.
Era conocido una vez como “síndrome feliz de la marioneta”. Es notable
que las características del síndrome son generalmente evidentes sólo después de
la edad de un año.
Síndrome del síndrome de Angelman incluyen:
- dispersiones cortas del
sueño
- temperamento hiperactivo
típicamente feliz
discurso expresivo empeorado- ataxia con los limbos
temblantes
- microcefalia
- cuello plano
- piel pálida y pelo justo
- dientes extensamente
espaciados
- protuberancia de la lengüeta
y boca abierta
- escoliosis
- estreñimiento.
Tratamiento
No es fácil y no hay normas que valgan para todos los casos pues cada
paciente y cada familia son distintos (como ocurre en cualquier otro ámbito de
la medicina).
Síndrome de Edwards.
¿Qué es?
El síndrome
de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por
la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma
18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960.
Alteraciones del paciente con Síndrome de Edwards
Las anomalías bucofaciales en el síndrome de Edwards, las observamos
junto a anomalías craneofaciales.
Dentro de las que se destacan:
Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia
mandibular. - Paladar ojival, (paladar en
forma de bóveda).
- Labio y paladar hendido
(cierre incompleto de la bóveda del paladar).
- Cuello corto.
- Microcefalia (cabeza
pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho,
fontanelas amplias.
- Orejas displásicas de
implantación baja.
- Defectos oculares
presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal, microftalmia,
fisuras palpebrales cortas.
A demás
de estas alteraciones clínicas craneofaciales la trisomía 18 o síndrome de
Edwards presenta manifestaciones en el resto del organismo, entre ellas:
- Nacimiento postérmino.
- Retraso de crecimiento pre y
post-natal, presentando un peso medio al nacer menor de 2500 gramos.
- Panículo adiposo y masa
muscular escasa al nacer .
- Tórax-abdomen: presenta
mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio intermamilar
aumentado.
- Extremidades: mano trisómica
(posición de las manos características con tendencias a puños cerrados,
con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el
tercero y el quinto sobre el cuarto),
- Malformaciones renales:
riñón en herradura, ectopia renal , hidronefrosis, riñón poliquístico.
- Cardiovascular: cardiopatía
congénita presente en el 90 % de los casos, presentando comunicación
interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar,
coartación de aorta, trasposición de grandes arterias.
- Tracto gastrointestinal:
fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
- Piel: hirsutismo en espalda
y frente.
- Signos radiológicos:
esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis pequeñas,
caderas luxadas.
Causas.
Las trisomías 18 suele darse de forma aislada en familia por otras
partes normales. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0,55%.
En los casos de trisomía por traslocación, los padres deben de ser remitidos a
un servicio de genética para estudio citogenético. Es más frecuente en madres
de edad avanzadas.
Síndrome de
la superhembra
¿Qué es?
Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de
más en una mujer. Lo normal
es que una mujer solamente cuente con dos cromosomas X en el par sexual, pero
en este caso se le aumenta uno de más.
¿Como se hereda?
Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al
formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino
que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden
haber quedado con un cromosoma sexual extra, sumando tres cromosomas X al
unirse.
Características
Las
pacientes con síndrome XXX se parecen a otras niñas de su edad, aunque suelen
presentar una talla más alta que el resto. Solamente un pequeño porcentaje de
las mujeres con síndrome XXX no presentarán ningún tipo de sintomatología.
Varias pacientes suelen presentar irregularidades en la menstruación y pueden
tener ovarios con un número reducido de óvulos.
Alteraciones del comportamiento y problemas neuropsiquiátricos :
- · Problemas de lenguaje
- · Dificultades para las
relaciones sociales e interpersonales
- · Problemas específicos del
aprendizaje
- · Retrasos madurativos
- · Retraso mental en algunos
casos, generalmente de grado leve.
- · Mayor tendencia a depresión
- · Problemas de conducta
- · Problemas de coordinación
psicomotora
Tratamiento
Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que
repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el
tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los
problemas de comportamiento, aprendizaje y otros trastornos neuropsiquiátricos.
Síndrome del superhombre
¿Qué es?
Es un síndrome que es provocado
por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. La presencia de
este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.
Mecanismo por el cual
se hereda
Algunas veces ocurre
una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el
espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno
extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un
cromosoma sexual extra, presentándose como XYY al unirse.
La no-disyunción es
de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. No se ha
encontrado una relación con la edad de los padres.
¿Qué signos físicos y
qué síntomas se presentan?
- Suelen ser de 10 centímetros o más altos que
el promedio.
Cierto
número de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento
(testículos no descendidos), durante la adolescencia varían grados de
acné- En algunos pacientes puede presentarse
Sinostosis Radiocubital Congénita, una fusión de los dos huesos del
antebrazo, cúbito y radio, de forma congénita, que dificulta la movilidad
manual.
- La mayoría de los pacientes son fértiles,
aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos, debida a una
disminución importante en el conteo de espermatozoides, o incluso ausencia
de los mismos. Lo anterior puede deberse a fallas en la maduración
testicular que varían en grado en cada caso. Sus niveles hormonales suelen
encontrarse normales.
- Se han reportado trastornos del aprendizaje y
problemas de lenguaje. Ciertos pacientes pueden tener problemas de
coordinación psicomotora. Se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar
problemas de comportamiento.
- En estos pacientes se ha encontrado mayor
riesgo de presentar Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad e
Impulsividad, sin embargo, no se presenta un riesgo mayor de presentar
enfermedades mentales.
¿Cómo se diagnostica?
La confirmación sólo
podrá ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas
en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su
número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.
¿En qué consiste el
tratamiento?
Hasta el momento no
se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a
su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estos pacientes a
limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje.
SINDROME DE PATAU
Fue
observando un caso de malformaciones múltiples en un neonato, con trisomía del cromosoma 13; esto significa la presencia
de una copia extra de dicho cromosoma, llevando al individuo que lo padece a
poseer 3 cromosomas 13, en lugar de los 2 que serían la condición normal.
En
general el síndrome de Patau se puede caracterizar como una enfermedad genética
rara que causa malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardiacos y hendiduras
en el labio o en el cielo de la boca del bebé.
El Síndrome de Patau
afecta con mayor probabilidad a bebés de madres que quedan
embarazadas después de los 35 años de edad.
CAUSAS
Su causa es debido a que no hay separación
cromosómica durante la primera fase de la mitosis (proceso de división celular),
generándose gametos con 24 cromátidas.
Sindrome de cri du chat
Este síndrome, denominado también síndrome de cri du chat o síndrome de 5P, es
una afección genética ocasionada por la eliminación parcial del brazo
corto del cromosoma 5.
Como su nombre lo
sugiere, este síndrome provoca un llanto agudo similar al maullido de un gato.
(El término cri du chat significa maullido de gato en francés). El llanto se
debe al desarrollo anormal de la laringe del bebé debido a la eliminación
cromosómica parcial.
Causas
Si bien se desconoce el motivo exacto por el que se genera la anomalía
en el cromosoma 5, en la mayoría de los casos se produce durante el desarrollo
del espermatozoide o el óvulo de los padres. Cuando se produce la fecundación,
el niño adquiere el síndrome.
Síntomas
Además del
llanto parecido al maullido de un gato, pueden tener las siguientes
características físicas:
- barbilla pequeña
rostro anormalmente redondo- puente de la nariz pequeño
- pliegues de piel debajo de
los ojos
- ojos anormalmente separados
(hipertelorismo ocular u orbital)
- orejas con forma anormal o
anormalmente separadas
- mandíbula pequeña
(micrognacia)
- fusión parcial de los dedos
de las manos o de los pies
- línea única en la palma de
la mano
- hernia inguinal
(protuberancia de los órganos a través de un área débil o un desgarro en
la pared abdominal)
Los problemas internos también son frecuentes;
los niños pueden tener problemas en el esqueleto como escoliosis (curvatura
anormal de la columna vertebral), anomalías cardíacas o de otros órganos, poca
tonicidad muscular (durante la infancia y la niñez) o problemas de audición o
visión. A medida que crecen, suelen tener dificultades para hablar, caminar y
alimentarse, y pueden presentar problemas de conducta, como hiperactividad o
agresión.
Diagnóstico
Para confirmar el diagnóstico, suele
realizarse un análisis cromosómico. Es posible que se use una técnica
especializada denominada análisis FISH para detectar eliminaciones cromosómicas
parciales pequeñas. Si tiene antecedentes familiares de síndrome del maullido,
el médico tal vez recomiende un análisis cromosómico o pruebas genéticas
durante la gestación.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico. Los
síntomas pueden controlarse con fisioterapia, terapia del lenguaje y de
habilidades motrices e intervención educativa.
Crucigrama del tema
https://www.educaplay.com/es/recursoseducativos/2836123/crucigrama_.htm
