Linea del tiempo: Aportaciones a la biotecnología

Conclusión Final

El tema principal de este blog fue el ADN

Se vieron las leyes de la herencia o las leyes de Mendel y como las descubrió. Se estudiaron  las variaciones genéticas y con ello se explicó el cuadro de Punnett, se estudiaron los genes dominantes y recesivos  se explicaron las teorías  de Walter Stanborough Sutton y de Thomas Hunt Morgan. Se observaron los cariotipos y se explicaron las anomalías y los síndromes.

 

Padecimientos comunes relacionados al numero anormal de cromosomas sexuales y autosomas

Aneuploidía

¿Qué es?

Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más o de menos. Las aneuploidías se denominan de la siguiente manera: número de veces que se repite seguido de la palabra “somía” seguido del número de cromosoma involucrado. 

Estas mutaciones tienen un gran interés a nivel médico dado que es responsable de muchas enfermedades frecuentes de humanos, por ejemplo:

El síndrome de Down  

Las aneuploidías también pueden ocurrir en cromosomas sexuales, como es el caso del síndrome de Klinefelter. 

Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:

-Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).

-Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX).

Poliploidia

La poliploidía  es el número de juegos cromosómicos que tiene una especie. La mayoría de especies son diploides es decir, tienen dos pares de cada cromosoma.

Esta irregularidad consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos, creando individuos u organismos poliploides.

Tipos:

Triploides (3n cromosomas) :
Los triploides son extraños ya que como sucede en la mayoría de las plantas, son la mayoría estériles por la formación de gametos defectuosos.

Tetraploides  (4n cromosomas):
La duplicación se lleva a cabo con compuestos químicos.
Ejemplos: variedades de manzana, cerezas, peras, sandías, zarzamoras y trigo.

Tambien se divide en:

Autopoliploidía:

La autopoliploidía es debido a alteraciones en la meiosis o la mitosis que producen conjuntos adicionales de cromosomas, todos procedentes de una misma especie.

Alopoliploidia:

La alopoliploidía resultado del cruzamiento de dos especies diferentes, es común y, al igual que la autopoliploidía, puede dar lugar a organismos híbridos viables.

Síndrome de Turner

¿Qué es?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. Es el resultado de una anomalía cromosómica en la cual un bebé de género femenino nace con un solo cromosoma X (en vez de dos) o bien le falta parte de un cromosoma X.

Características

• ·        -estatura baja (por debajo del promedio)
• ·         "cuello alado" (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
• ·         línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• ·         orejas bajas
• ·         rasgos anómalos en los ojos, incluyendo los párpados caídos
• ·         desarrollo óseo anómalo, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
• ·         falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente sobre los trece años)
• ·         ausencia de menstruación (amenorrea)
• ·         una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel

La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Tratamiento

 No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

Síndrome de Klinefelter.

¿Qué es?

El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY", es un Vtrastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. 

La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se pueden modificar, pero el tratamiento y el trabajo con terapeutas puede favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome, aunque también sin tratamiento los niños llevan una vida productiva.

Causas

El síndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre. 

Síndrome de Down

¿Qué es?

 Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

Características

•  Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.
• Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
• Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down.
• La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad.
• El 90% de las personas con trisomía 21 accede a la escuela ordinaria. Existe una mayor integración en Primaria que en Secundaria y Formación Profesional, aunque los esfuerzos de muchas asociaciones están encaminados a mejorar este aspecto.

¿Por qué ocurre?

Esta alteración congénita se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna y, de manera muy excepcional, un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores.

¿Puede curarse el síndrome de Down?

El síndrome de Down no es una enfermedad y por tanto no puede curarse. Sin embargo, las habilidades y destrezas no dependerán únicamente de los factores genéticos, sino también de la estimulación y apoyo que reciban desde su nacimiento. 

SÍNDROME DE ANGELMAN

GENÉTICA: El cariotipo estandar con bandeo G no suele mostrar alteraciones, pero ocasionalmente y con cromosomas de buena calidad se aprecia que algunos de estos pacientes tienen una pérdida mínima de material en 15q11-13. Ello hizo sospechar que ahí radicaba la causa del S. de Angelman, en forma de deleción microcitogenética.

Síntomas y señales

Los Niños con esta condición a menudo muestran a retraso de desarrollo cuáles hacen evidentes por 6-12 meses, y progreso que se clasificará eventual con retraso de desarrollo severo. 

Era conocido una vez como “síndrome feliz de la marioneta”. Es notable que las características del síndrome son generalmente evidentes sólo después de la edad de un año.

Síndrome del síndrome de Angelman incluyen:

• dispersiones cortas del sueño
• temperamento hiperactivo típicamente feliz
• discurso expresivo empeorado
• ataxia con los limbos temblantes
• microcefalia
• cuello plano
• piel pálida y pelo justo
• dientes extensamente espaciados
• protuberancia de la lengüeta y boca abierta
• escoliosis
• estreñimiento.

Tratamiento

No es fácil y no hay normas que valgan para todos los casos pues cada paciente y cada familia son distintos (como ocurre en cualquier otro ámbito de la medicina). 

Síndrome de Edwards.

¿Qué es?

El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. 

Alteraciones del paciente con Síndrome de Edwards

Las anomalías bucofaciales en el síndrome de Edwards, las observamos junto a anomalías craneofaciales.

 Dentro de las que se destacan:

• Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.
• Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
• Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
• Cuello corto.
• Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias.
• Orejas displásicas de implantación baja.
• Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.

 A demás de estas alteraciones clínicas craneofaciales la trisomía 18 o síndrome de Edwards presenta manifestaciones en el resto del organismo, entre ellas:

• Nacimiento postérmino.
• Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando un peso medio al nacer menor de 2500 gramos.
• Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer .
• Tórax-abdomen: presenta mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio intermamilar aumentado.
• Extremidades: mano trisómica (posición de las manos características con tendencias a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto),
• Malformaciones renales: riñón en herradura, ectopia renal , hidronefrosis, riñón poliquístico.
• Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en el 90 % de los casos, presentando comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, trasposición de grandes arterias.
• Tracto gastrointestinal: fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
• Piel: hirsutismo en espalda y frente.
• Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis pequeñas, caderas luxadas.

Causas.

Las trisomías 18 suele darse de forma aislada en familia por otras partes normales. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0,55%. En los casos de trisomía por traslocación, los padres deben de ser remitidos a un servicio de genética para estudio citogenético. Es más frecuente en madres de edad avanzadas. 

Síndrome de la superhembra

¿Qué es?

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de más en una mujer. Lo normal es que una mujer solamente cuente con dos cromosomas X en el par sexual, pero en este caso se le aumenta uno de más.

¿Como se hereda?

Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, sumando tres cromosomas X al unirse.

Características

Las pacientes con síndrome XXX se parecen a otras niñas de su edad, aunque suelen presentar una talla más alta que el resto. Solamente un pequeño porcentaje de las mujeres con síndrome XXX no presentarán ningún tipo de sintomatología. Varias pacientes suelen presentar irregularidades en la menstruación y pueden tener ovarios con un número reducido de óvulos. 

Alteraciones del comportamiento y problemas neuropsiquiátricos :

• ·         Problemas de lenguaje
• ·         Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales
• ·         Problemas específicos del aprendizaje
• ·         Retrasos madurativos
• ·         Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.
• ·         Mayor tendencia a depresión
• ·         Problemas de conducta
• ·         Problemas de coordinación psicomotora

Tratamiento

       Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento, aprendizaje y otros trastornos neuropsiquiátricos.                                                                                                                                                                                                Síndrome del superhombre

     

        ¿Qué es?

          Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.

Mecanismo por el cual se hereda

Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, presentándose como XYY al unirse.

La no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?

• Suelen ser de 10 centímetros o más altos que el promedio.
• Cierto número de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testículos no descendidos), durante la adolescencia varían grados de acné
• En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congénita, una fusión de los dos huesos del antebrazo, cúbito y radio, de forma congénita, que dificulta la movilidad manual.
• La mayoría de los pacientes son fértiles, aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos, debida a una disminución importante en el conteo de espermatozoides, o incluso ausencia de los mismos. Lo anterior puede deberse a fallas en la maduración testicular que varían en grado en cada caso. Sus niveles hormonales suelen encontrarse normales.
• Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. Ciertos pacientes pueden tener problemas de coordinación psicomotora. Se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar problemas de comportamiento.
• En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad e Impulsividad, sin embargo, no se presenta un riesgo mayor de presentar enfermedades mentales. 

¿Cómo se diagnostica?

La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.

¿En qué consiste el tratamiento?

Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estos pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje.

SINDROME DE PATAU

Fue observando un caso de malformaciones múltiples en un neonato, con trisomía del cromosoma 13; esto significa la presencia de una copia extra de dicho cromosoma, llevando al individuo que lo padece a poseer 3 cromosomas 13, en lugar de los 2 que serían la condición normal. 

En general el síndrome de Patau se puede caracterizar como una enfermedad genética rara que causa malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardiacos y hendiduras en el labio o en el cielo de la boca del bebé.

       El Síndrome de Patau afecta con mayor probabilidad a bebés de madres que quedan embarazadas después de los 35 años de edad.

CAUSAS

Su causa es debido a que no hay separación cromosómica durante la primera fase de la mitosis (proceso de división celular), generándose gametos con 24 cromátidas.

     

 Sindrome de cri du chat

     

      Este síndrome, denominado también síndrome de cri du chat o síndrome de 5P, es una afección genética ocasionada por la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5. 

Como su nombre lo sugiere, este síndrome provoca un llanto agudo similar al maullido de un gato. (El término cri du chat significa maullido de gato en francés). El llanto se debe al desarrollo anormal de la laringe del bebé debido a la eliminación cromosómica parcial.

Causas

Si bien se desconoce el motivo exacto por el que se genera la anomalía en el cromosoma 5, en la mayoría de los casos se produce durante el desarrollo del espermatozoide o el óvulo de los padres. Cuando se produce la fecundación, el niño adquiere el síndrome. 

Síntomas

 Además del llanto parecido al maullido de un gato, pueden tener las siguientes características físicas:

• barbilla pequeña
• rostro anormalmente redondo
• puente de la nariz pequeño
• pliegues de piel debajo de los ojos
• ojos anormalmente separados (hipertelorismo ocular u orbital)

• orejas con forma anormal o anormalmente separadas
• mandíbula pequeña (micrognacia)
• fusión parcial de los dedos de las manos o de los pies
• línea única en la palma de la mano
• hernia inguinal (protuberancia de los órganos a través de un área débil o un desgarro en la pared abdominal)

      Los problemas internos también son frecuentes; los niños pueden tener problemas en el esqueleto como escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral), anomalías cardíacas o de otros órganos, poca tonicidad muscular (durante la infancia y la niñez) o problemas de audición o visión. A medida que crecen, suelen tener dificultades para hablar, caminar y alimentarse, y pueden presentar problemas de conducta, como hiperactividad o agresión.

      

     Diagnóstico

      Para confirmar el diagnóstico, suele realizarse un análisis cromosómico. Es posible que se use una técnica especializada denominada análisis FISH para detectar eliminaciones cromosómicas parciales pequeñas. Si tiene antecedentes familiares de síndrome del maullido, el médico tal vez recomiende un análisis cromosómico o pruebas genéticas durante la gestación. 

      

      Tratamiento

      No existe un tratamiento específico. Los síntomas pueden controlarse con fisioterapia, terapia del lenguaje y de habilidades motrices e intervención educativa.

Crucigrama del tema

https://www.educaplay.com/es/recursoseducativos/2836123/crucigrama_.htm